Co je cystická fibróza?

Genetické poruchy

Zveřejněno dne 27.4.2012


Cystická fibróza nebo starším názvem mukoviscidoza nebo mukoviscidosa je v naší populaci vůbec nejčastější vrozené onemocnění, na které se bohužel stále umírá. Ještě před několika lety neměli pacienti šanci se dožít ani dospělosti. Dnes jsou jejich vyhlídky o něco lepší. Je to jednak díky včasné diagnostice a také tomu, že současná medicína dokáže lépe tlumit příznaky této nemoci.

Cystická fibróza – projevy nemoci a příznaky

Říká se jim slané děti. Kvůli špatné funkci potních žláz mají totiž v potu až pětkrát víc soli než zdraví lidé. Slaná pokožka je ale jen jeden z projevů nemoci slaných dětí. Nemoc slaných dětí dále také závažně postihuje dýchací, trávicí a rozmnožovací soustavu. Při cystické fibróze jsou postiženy orgány, které jsou žlázami, ve kterých potom dochází k abnormální tvorbě produktů těchto žláz. Například žluč produkuje příliš hustou a agresivní žluč, nebo zvlhčující žlázy v plicích produkují mnoho hustého hlenu, svým vzhledem podobného například chemoprénu 


Jak vzniká onemocnění cystickou fibrózou

Cystická fibróza je mezi bělochy nejrozšířenější smrtelnou genetickou chorobou. Viníkem vzniku cystické fibrózy je porucha v DNA, tedy v samotném genetickém předpisu, podle kterého se vyvíjí lidské tělo po celý život. Konkrétně je příčina v nositelce genetické informace, ve které je chyba neboli mutace v genu. Tento zmutovaný gen ovlivňuje tvorbu proteinu CFTR (cystickofibrický transmembránový regulátor konduktance). Z proteinu CFTR se tvoří tak zvaný chloridový kanál na buněčných membránách a ten přímo ovlivňuje množství koncentrace chloridů a sodíku. Zmutovaný gen, který je příčinou cystické fibrózy se nachází na dlouhém raménku chromozomu 7.
 

Cystická fibróza - průběh nemoci

Nejčastější průvodní komplikací cystické fibrózy jsou časté plicní záněty. U nemocných cystickou fibrózou se totiž v dýchacích cestách tvoří velmi hustý vazký hlen, který místo toho, aby jen zvlhčoval sliznici dýchacího ústrojí, tak ji naopak vysloveně ucpává a zneprůchodňuje dýchací cesty. V hustém hlenu, který se v dýchacích cestách usazuje, se navíc velmi dobře daří bakteriím. Pacienti trpí skoro nepřetržitě infekcemi, které doprovázejí záněty. Často mívají například zápal plic. Plicní tkáň, kterou neustálé záněty poškozují, je postupně tak zničená, že přestává fungovat. Právě selhání plic je nejčastější příčinou úmrtí při onemocnění cystickou fibrózou. Důležité je od prvního momentu, kdy se diagnóza cystické fibrózy stanoví, začít se starat o dobrou průchodnost dýchacích cest, aby v plicích neulpíval hustý hlen a mohl se dostávat z dýchacích cest rychle ven.
 

Některým nemocným mohou přestat fungovat také játra. Tvoří se v nich totiž příliš hustá žluč, která dráždí jaterní buňky, a může vést k cirhóze jater, nemoci, které laici říkají tvrdnutí jater a která postihuje hlavně alkoholiky. Špatně často funguje také slinivka, která také tvoří trávicí šťávy. Trávicí šťáva, která je produkovaná slinivkou břišní u nemocných cystickou fibrózou, neobsahuje žádné trávicí enzymy, tak zvané štěpiče přijaté potravy. Proto nemocní cystickou fibrózou, přestože dost často a hodně jedí, tak nepřibývají na váze a také špatně rostou. Je to proto, že díky nedostatku štepících enzymů nejsou schopni zužitkovat přijaté živiny v zažívacím traktu a mají tak zcela minimální vstřebávání živin.


Cystická fibróza léčba

Díky včasné diagnostice se dnes lékařům daří držet projevy a průběh nemoci lépe pod kontrolou. Zatímco ještě v 60. letech umírali pacienti už v dětském věku, dnes se mohou dožít i 35 let. Důležité jsou ale pravidelné kontroly, na kterých lékaři musí hlídat stav plic, jater a slinivky, ale i to, jak dětský pacient roste a přibývá na váze.
Kromě kontrol patří k životu pacientů s cystickou fibrózou také pravidelné návštěvy v nemocnicích jednou za čtvrt roku na dobu 14 dní. Dostávají zde výživu a antibiotika do žíly. Těla těchto dětí při hospitalizaci získají potřebné živiny, které by jinak jen obtížně mohli přijmout. A antibiotika jim zase vyhubí bakterie, které způsobují neustálé infekce v dýchacích cestách.


Cystická fibróza je jednou z dědičných chorob, která je typická pro populaci ve střední Evropě. U nás má tento vadný gen, který může cystickou fibrózu způsobit, každé třicáté nově narozené dítě. U takového dítěte nemusí zákonitě propuknout onemocnění cystickou fibrózou, takže se jeví jako zdravé, ale ve skutečnosti je přenašečem choroby cystické fibrózy. Problém nastane, když dospěje a založí rodinu s partnerem, který nese ve své genové výbavě stejnou chybu. Potom už je, vzhledem k možným kombinacím chromozomů, čtvrtinové riziko, že budou mít dítě nemocné cystickou fibrózou. V současnosti má v česku cystickou fibrózu diagnostikovánu jedno dítě ze tří tisíc nově narozených dětí.


Prevence cystické fibrózy

Setkají-li se rodiče, kteří jsou oba zdraví, ale přenašeči genu pro cystickou fibrózu, tak zde existuje reálné riziko 25 % pro jejich společné potomky, že se narodí s tímto onemocněním. Pokud lékaři o tomto riziku vědí dopředu, tak takovému páru odborně nabídnou prenatální diagnostiku cystické fibrózy. Prenatální diagnostika cystické fibrózy dává velmi přesné poznatky o postižení dítěte cystickou fibrózou. Pokud tento genetický test na cystickou fibrózu ukáže pozitivní výsledek, tak se 100% pravděpodobností bude narozené dítě nemocné cystickou fibrózou. Test se proto provádí již v raném těhotenství, aby bylo možné těhotenství včas přerušit interupcí. Podle zde popsaného postupu testování a následného přerušení těhotenství bychom vlastně už nemuseli vůbec nikdy cytickou fibrózu v budoucnu řešit, prostě bychom nenechali narodit děti s cystickou fibrózou. Potíž je ale v tom, že vyšetření je příliš drahé na to, aby se nabízelo preventivně všem těhotným ženám. Z tohoto důvodu ho lékaři provádějí jenom u rodičů, kteří patří mezi přenašeče cystické fibrózy a vědí o tom, že přenašeči jsou. Jenže přenašeči vadného genu cystické fibrózy o svém údělu většinou nemají tušení a často to zjistí, až když se jim nemocné dítě narodí a život se jim rázem změní v neštěstí. Mimo genetický test žádné jiné zjevné příznaky cystické fibrózy v těhotenství nejsou známé a těhotenství při cystické fibróze probíhá zcela normálně.


Diagnostika cystické fibrózy, jak nemoc zjistit

U dítěte, které cystickou fibrózu má, je nejdůležitější co nejdříve nemoc odhalit, aby ji bylo možné začít léčit dříve, než zanechá na orgánech vážné následky. Optimální tedy je, když se nemoc podaří diagnostikovat během několika týdnů po narození. Proto se provádí levný preventivní test na nemoc cystické fibrózy u všech novorozenců 2 dny starých. Zkoumá se u nich zvýšená koncentrace sodíku a/nebo chlóru v jejich potu. Koncentrace chloridu v potu novorozence vyšší než 60 mmol/litr potvrzuje diagnózu onemocnění cystickou fibrózou.
Pacient s cystickou fibrózou má nejlepší prognózu, tedy lepší naději na délku a kvalitu života v případě, že je tato nemoc u něho diagnostikována do dvou měsíců jeho věku. To prakticky nelze bez novorozeneckého screeningu. Novorozenecký screening (skrýnyng) se provádí u všech novorozenců, na kterých se provádí testy na 13 vybraných chorob. Cystická fibróza mezi ně patří od roku 2009. 
 

Autor: ©Jakub Vinš

odkaz na článek

. Co je cystická fibróza? [online]. ČeskéNemoci.cz, . .




Tento článek si během posledních třiceti dnů přečetlo 75 lidí.




sdílejte článek

Facebook Twitter Pinterest Google + email tisk
přidejte sem svůj komentář

Nenašli jste zde přesně to, co jste hledali? Zeptejte se na to ostatních. Určitě Vám pomohou.
Ke svému dotazu použijte tento formulář.


Jméno
E-mail
Nadpis
Komentář
Všechna políčka formuláře je třeba vyplnit!
Připojit fotku
přehled komentářů
K článku zatím nebyl napsán žádný komentář.

zajímavé články
zaměření článku
klíčová slova