Informace od zdravotní sestry

MENU

  

NEMOC DNA

  

HEMOROIDY

  

ODVODNĚNÍ ORGANISMU

  

LÁZNĚ

  

Albinismus

 


Aktualizováno:

Poradna

Albinismus (i albinizmus) je vrozený nedostatek pigmentu v kůži a dalších orgánech lidí nebo zvířat, nebo i nedostatek chlorofylu v rostlinných orgánech. Jedná se o barevnou odchylku u živých organismů způsobenou poruchou tvorby barviva melaninu. Albinismus je obecně chápán jako nemoc projevující se nedostatkem pigmentu v kůži, srsti nebo vlasech a v očích.

Leucismus

Leucismus (též leucinismus, z řeckého slova leukòs, což znamená bílý) je stav, kdy jsou živočichové charakterističtí sníženou pigmentací. Na rozdíl od albinismu je způsoben ztrátou všech typů kožních pigmentů, nejenom melaninu. Leucismus je obecný termín pro fenotyp způsobený poruchou diferenciace pigmentových buněk anebo poruchou přesunu z neurální lišty do kůže, srsti nebo peří v průběhu vývoje. Následkem toho chybí pigmentové buňky buď po celém povrchu těla, nebo pouze na jeho částech – zvířata tedy mohou mít částečně zachovanou kresbu těla.

výběr z naší tvorby
pokračování článku

Melanismus

Melanismus je termín používaný pro výrazné rozvinutí tmavého pigmentu melaninu na kůži a srsti živočichů. Jedná se v podstatě o opak albinismu. Svůj původ má ve starořeckém slovu melas/melanos, což znamená černý. Na rozdíl od albínů jsou melaničtí jedinci obvykle lépe přijímáni ostatními zástupci svého druhu. Mají i podstatně větší šanci na přežití, neboť tmavé zbarvení je lépe chrání ve tmě a nijak zvlášť je nehendikepuje za světla (kromě rozsáhlých otevřených prostor). Tmavá mutace je tudíž běžnější u lesních forem a druhů, než u živočichů žijících v otevřené krajině. Melaničtí jedinci jsou odolnější i vůči nepříznivým vlivům slunečního záření (UV záření). Má se za to, že jsou rovněž odolnější vůči některým chorobám. Negativem je nižší schopnost zisku vitamínu D ze slunečního záření. Někteří jedinci mají jen částečný melanismus. V tom případě jde dobře vidět jak tmavá srst (kůže), tak i obvyklá kresba a barva. Zvláštní formou melanismu je takzvaný industriální nebo průmyslový melanismus. Ten vznikl přizpůsobením některých druhů živočichů (můr, motýlů) na silně znečištěné prostředí v průmyslových oblastech. Došlo u nich ke genové mutaci, která zajišťovala tmavší zbarvení.

Albinismus

Albinismus je barevná odchylka živých organismů způsobená poruchou tvorby barviva melaninu. Tato porucha patří mezi autozomálně recesivní genetické vady, což znamená, že je výsledkem chybějící genetické informace na skupině genů. Tělo tak nemá informace potřebné pro tvorbu pigmentu melaninu, který určuje barvu pleti, vlasů, chlupů a duhovky očí. V černém jádře, uloženém ve čtverohrbolí středního mozku, se netvoří enzym tyrozináza, který se podílí na tvorbě melaninu, zodpovídajícího za zabarvení jedince. Melanin je produkován kožními buňkami melanocyty. Tvorba a ukládání melaninu se u zdravého jedince zvyšují vlivem ultrafialového záření. Existují dva základní druhy albinismu. Generalizovaný (okulokutánní), který se projevuje na celém těle a ovlivňuje tak zabarvení kůže, vlasů i očí, a okulární albinismus (oční), kde se nedostatek pigmentu projevuje pouze v očích (duhovka, řasnaté tělísko a pigmentový epitel sítnice). Nejčastějším typem je okulokutánní, okulární albinismus je hodně vzácný. Kromě těchto dvou existují i další formy, například částečný (parciální) albinismus, kdy je zasažena jenom část kůže a několik pramenů vlasů. Tento typ má odlišnou formu dědičnosti, kdy se albinismus projevuje, i když má jedinec jenom jeden chybný chromozom. Částečný albinismus se často plete s tvorbou pigmentových skvrn. Dalším z mnoha méně známých typů je leucismus (viz výše), kdy si jedinec uchovává alespoň částečnou tvorbu melaninu. Ne každý člověk je postižen stejně. Míra postižení závisí na tvorbě nebo přenosu melaninu. Někomu se pigment tvořit klidně může, jenom následně není transportován do dalších částí těla, nebo je transportován v omezené míře. Za toto zodpovídá rozdíl mezi negativní a pozitivní tyrozinázou. Pokud je tyrozináza negativní, její tvorba je porušená a postižení jedince je těžké. U pozitivní tyrozinázy dochází k její částečné tvorbě (takže i částečné tvorbě melaninu), ale potíže jsou s přenosem. Takto postižený jedinec je označován jako tmavší typ albinismu a jeho vlasy jsou zbarveny do žluta. Albinismus ale nevzniká u každého jedince, který má ve své genetické informaci onen špatný (recesivní) gen. Aby se porucha tvorby tyrozinázy projevila, musí být špatný celý pár, tudíž gen od otce i matky. Pokud je jen jeden z těchto genu recesivní, jedinec je pouze přenašečem a porucha se u něj neprojeví. Dva přenašeči mají 50% šanci, že jejich potomek bude opět pouze přenašeč, kdežto 25% možnost, že bude buď albín, nebo úplně zdravý jedinec. Záleží na tom, jaký gen od každého ze svých rodičů získá. U lidí i zvířat jde o velice vzácnou poruchu. Číselně se udává asi 1 : 20 000 lidí. V Africe je toto číslo nepatrně vyšší.

výběr z naší tvorby
pokračování článku

Albinismus u lidí

Albinismus je poměrně vzácná geneticky zděděná vada skupiny genů, která je příčinou snížení nebo úplného nedostatku pigmentu (barvy) kůže, vlasů a očí. To může mít za následek bledou pokožku, která se snadno na slunci spálí, téměř bílé vlasy, silnou slabozrakost a světloplachost (závažná přecitlivělost na světlo). Lidé, kteří jsou albíny, poznáme většinou na první pohled. Mají světlé až bílé vlasy, lehce narůžovělou pleť a světle modré nebo šedé oči. Je možné, že oči budou lehce načervenalé, protože pigment nezakrývá červené kapiláry a ty se stávají viditelnými. Ale nemusí to tak být pokaždé, záleží na míře zasažení a také na typu, který se u kterého člověka objeví. Co se kůže týče, je citlivější na slunce a snadno se spálí. Kůže albínů se opalovat nemůže. Rychleji stárne a je na částech více vystavených slunci náchylnější k tvorbě rakovinového bujení.

Existují dva typy albinismu, ten, který má vliv na kůži, vlasy a oči (oculo-kožní albinismus), a ten, který ovlivňuje jen oči (oční albinismus). Nejběžnějším typem je oculo-kožní albinismus. Existuje několik odlišných typů albinismu, které jsou spojeny s různými geny. To, do jaké míry jsou ti, kteří mají albinismus, postiženi, závisí na tom, jaká je jejich schopnost produkovat pigment melanin. Tělo produkuje melanin přes složitý chemický proces zahrnující mimo jiné chemické látky enzymu tyrosinázy. Pro ty, kteří mají oculo-kožní albinismus, tělo vyrábí jen malé množství enzymu, který je známý jako tyrosináza pozitivní, nebo OCA1B, ale u některých takto postižených tělo neprodukuje žádný enzym tyrosinázy, to pak mluvíme o tyrosináze negativní nebo OCA1A.

Lidé s negativní tyrosinázou mají bílé vlasy a pleť, zatímco ti s tyrosinázou pozitivní už mají tendenci být o něco tmavší, se slámově zbarvenými vlasy a jejich oční vada může být o něco mírnější.

Druhý hlavní typ je oční albinismus. Zde je kůže normálně pigmentovaná, ale všechny oční problémy jsou totožné s prvním typem.

Zde můžete vidět, jak vypadá albinismus u člověka.

Albinismus v ČR

V České republice žije několik desítek až stovek takto postižených lidí. Statisticky je to cca 22 lidí z milionu. Zajímavostí je častý výskyt tohoto onemocnění v Tanzanii – oficiální údaje hovoří o čtyřech tisících, ale tamní asociace odhaduje počet až na 173 tisíc osob. Výjimkou je Afrika, kde jsou albíni na okraji společnosti, a tak se zdržují v komunitách. Výskyt nosičů v populaci Britů je přibližně 1 z 50.

Mnoho lidí po celém světě má o albinismu mylné představy, od víry, že osoby jím trpící disponují magickými schopnostmi, až po domněnky, že jde o jedince duševně zaostalé. Mezi Afroameričany přežívá mýtus, že jsou děti s albinismem výsledkem spojení Afroameričanky a bělocha. Dalším velmi rozšířeným mýtem je, že lidé s albinismem mají červené oči, ačkoli většinou mají oči modré či šedé, které se jen v určitém světle zdají načervenalé. Některé z těchto mýtů jsou tak rozšířené, že jim věří i sami lidé s albinismem. Tomu napomáhá i vyobrazení albinismu v populární kultuře, tedy vytváření a utvrzování stereotypů v médiích, literatuře nebo filmu. Postavy s albinismem jsou zde většinou vykresleny jako záporné, podlé, nadpřirozené či sadistické. Rovněž v některých novinových článcích a encyklopediích se objevily o albinismu mylné či neúplné informace. Lze pak předpokládat, že výše uvedené posílí, nebo dokonce stvoří společenské předsudky a diskriminaci takových lidí. Tento trend je někdy označován jako stereotyp „zlého albína“ („evil albino“ v angličtině), který mívá za cíl vzhledově odlišit padoucha od hrdiny.

výběr z naší tvorby
pokračování článku

Dědičnost

Při spojení albína s albínem, je téměř 100% předpoklad narození alpinistického dítěte. Bohužel tuto genetickou anomálii nelze nijak před porodem diagnostikovat ani odhadnout na základě genetických předpokladů po rodičích. Genetika je nevyzpytatelná. Je možné tento gen přenášet i několik generací, přičemž se nemusí projevit. Přenašečem může byt kdokoli, ale albinismus se projeví až v momentě, kdy se setkají přenašeči dva.

Albinismus je onemocnění, které se dědí nejčastěji autozomálně recesivně. To znamená, že se projeví teprve tehdy, je-li poškozen gen na obou chromozomech. Lidská DNA obsahuje dvě sady chromozomů, každý chromozom se vyskytuje v buňce dvakrát, jeden dědíme po matce a druhý po otci. Ve chromozomech se nacházejí alely stejných genů. Pokud se gen poškodí jen na jednom chromozomu, jedinec je pak heterozygot (přenašeč) a přenáší onemocnění dál, ale u něj se nemoc neprojeví. Pokud se však poškodí gen na obou chromozomech, jedinec je homozygot a nemoc se u něj projeví. Ve chvíli, kdy spolu budou mít potomka dva heterozygoti, pravděpodobnost, že dítě bude albín, bude 25%. Nicméně zdraví jedinci, kteří jsou heterozygoté (přenašeči) mohou přenášet poškozený gen na své potomky, a proto se často albinismus vyskytuje v určitých rodinách. Pokud spolu budou mít potomka homozygot a heterozygot, jejich dítě nebude nikdy albín, ale v 50 % bude opět přenašečem. Jestliže budou oba rodiče albíni, jejich potomek bude s největší pravděpodobností také albín. Albinismus je však velice vzácný, výskyt je asi u 1 : 20 000 narozených dětí. Důležité je zmínit, že albinismus v žádném případě neovlivňuje intelekt postiženého člověka.

Albinismus očí

U očí představuje toto onemocnění značné komplikace. Oči mají nádech načervenalé barvy. Pigment v oku světlo odklání, ale pokud chybí, světlo proniká přímo do oka, což u postižených jedinců způsobuje světloplachost a v nejhorších případech může dojít až k oslepnutí. Kromě toho se může připojit i spousta dalších očních poruch. Mezi nejčastější zrakové problémy spojené s albinismem patří fotofobie (světloplachost), nystagmus (mimovolné pohyby oka), strabismus (šilhání), zúžení zorného pole, snížená zraková ostrost, porucha trojrozměrného vnímání, výpadky v zorném poli a další. Takto postižení lidé se obecně označují jako „slabozrací“. Ke zvládání některých poruch pomáhají dioptrické brýle, ale ty neřeší každý výše zmíněný problém. Například nystagmus se projevuje nedobrovolnými záškuby očí. Člověk s touto poruchou nedokáže správně zafixovat zrak. Pozorovatel u postiženého sleduje rychlé kmitání očí většinou ze strany na stranu (horizontální), ale občas i nahoru dolu (vertikální), nebo pohyb úhlopříčný (diagonální) či krouživý. Dále se u nystagmu dají rozlišovat amplitudy (drobné/střední/hrubé kmity), frekvence (rychlá/střední/pomalá) – střední hodnoty jsou 250 až 300 kmitů za minutu – a stupeň (1–3). Stupeň 1 odpovídá rychlému pohybu ve směru pohledu, stupeň 2 kmitání při přímém pohledu a nejméně častý stupeň 3 popisuje rychlý kmit proti směru pohledu. Tyto záškuby se nedají vůlí nijak ovlivnit. Některé nystagmy jsou celý život neměnné, jiné trvají týdny a měsíce a pak mizí. Vše záleží na vyvolávající příčině (vrozený, oční/ušní/nervový původ, nystagmus horníků a podobně). Při nystagmu dochází k rozostření vidění a „kmitání“ obrazu. K nápravě se používají brýle nebo čočky. Je zde i možnost operativního napravení, ale léčba je málo účinná. Dost spornou metodou je aplikace botulotoxinu. Nepatrný efekt mají i vizuální akupunktury. Další velice nepříjemná porucha je fotofobie (světloplachost). Kvůli chybějícímu pigmentu v duhovce, řasnatém tělísku a pigmentovém epitelu sítnice dochází u daného člověka k oslnění. Zdravému člověku chvíli trvá, než se vyrovná s přechodem ze tmy na světlo (opačně to trvá delší dobu), ale nemocnému to může trvat i třikrát déle. Oslnění také způsobuje astenopické potíže. Postižená osoba je rychleji unavená a trpí častou bolestí očí či hlavy, čímž se zkracuje doba vhodná pro práci či učení. Ke zvládání tohoto problému neexistuje žádná terapie, snad kromě takzvané „oční gymnastiky“, kdy se jednoduchým cvičením protahují okohybné svaly. Žádná studie, která by potvrdila příznivé účinky tohoto cvičení, však neexistuje.

Řešení světloplachosti není vůbec levná záležitost. Na ochranu před sluníčkem se nejlépe hodí filtrové brýle, které je možné nosit i přes dioptrické brýle, nebo speciálně upravené čočky, které stejně jako filtrové brýle nepropouštějí určitou barvu. Používat se mohou také šedé filtry přidané do dioptrických brýlí. Ale ani jednu z těchto možností pojišťovna nehradí, což se u pořízení takových pomocníků může pěkně prodražit. Lékaři se tedy snaží docílit uhrazení částky pojišťovnou alespoň u dětí, ale i to je vedeno jako výjimečný úkon. Zúžení zorného pole je taky obšírné téma. Při tomto problému je nutnost používat lupy, ale kvůli světloplachosti musí být bez světel. Jediná lupa se světlem, která přichází v úvahu, je přenosná na televizi a používá se pouze večer. Dalšími pomocníky jsou například telefony, hodinky, váhy a spousta dalších věcí s hlasovým výstupem, nebo monokulární dalekohledy a speciální počítače (takzvané videolupy), které zvětšují čtený text a přenáší ho na obrazovku počítače a díky tomu je možné měnit podklad čtenou stránku například v novinách na tmavší, která nebude tolik odrážet světlo a způsobovat tak oslnění. Firmy, které se tímto zabývají, jsou například brile.com (speciální počítače), česká Konvex (filtry), nebo Color optik, Multilens a další. V dnešní době je už tolik užitečných přístrojů, že se zrakové postižení může velice dobře korigovat a není tak velkou překážkou, jak by se mohlo na první pohled zdát, což je rozhodně dobrá zpráva pro všechny slabozraké.

výběr z naší tvorby
pokračování článku

Albinismus v Africe

Paradoxně v Africe je albínů více než kdekoli jinde na světě. Tento jev je pravděpodobně způsoben faktem, že tito lidé mají ve zdejší společnosti poněkud nejisté postavení, a proto si většinou najdou partnera mezi jinými albíny. Jejich děti tak nemají šanci získat genetickou informaci s informacemi potřebnými pro tvorbu melaninu, a tak se rodí rovněž jako albíni. Dalším problémem albínů na africkém kontinentě je také stará, stále přetrvávající víra, že části těl albínů mají kouzelné účinky nebo že znásilnění albína může vyléčit AIDS. V Tanzanii tento problém zašel tak daleko, že jsou místní albíni vyvražďováni, rozřezáni a části jejich těl jsou prodávány na černém trhu. V sousední Burundi jsou proto albíni pod policejním dohledem. V Africe je kvůli rakovině kůže věk albínů výrazně zkrácený. Často umírají už kolem dvaceti až třiceti let. Je to vedle násilné smrti pro kouzla šamanů nejčastější úmrtí takto postižených lidí v Africe. Problém je, že v odlehlejších oblastech jsou těžko dostupné ochranné prostředky. Navíc velké teplo není rovna ideální pro nošení dlouhého oblečení, aby byla kůže co nejvíce zakrytá před přímým slunečním zářením. Melanomy (forma rakoviny kůže) se projevují jako tmavé skvrny na kůži. Tyto skvrny jsou v raném stadiu dost nenápadné, ale postupem času se zvětšují. Melanomy často vznikají z mateřských znamének, ale není to pravidlem. Většinou se vytvoří na sluncem poškozené kůži. A právě proto jsou albíni náchylnější k tvorbě těchto kožních nádorů. Jejich kůže se na slunci poškodí snáze a mnohem rychleji než u člověka se zdravou pigmentací.

Albinismus u zvířat

S albinismem se setkáváme i ve zvířecí říši, a to dokonce častěji. Avšak ne každé zvíře s bílou srstí můžeme hned považovat za albína. Zvířecí albíni se vyznačují bílou kůží, ale i bílou srstí a červenýma očima, čili zvíře s tmavším zabarvením duhovky již není albín. Tento jev se například vyskytuje u bílých tygrů, kteří jsou jen světlou odrůdou tygrů bengálských žijících v Indii. Ti se pouze zdají být větší díky oranžovo-černému zbarvení, jež jim opticky přidává na velikosti. Je ale pravda, že tygři bengálští váží někdy i značně více než tygři bílí. Tito tygři trpí pouhou formou albinismu nazývající se leucismus. Samozřejmě však existují i „praví“ albínští tygři, u nichž zcela vymizely černé pruhy a jejich oči na rozdíl od bílých tygrů, kteří je mají modré, jsou červené. Tygří albíni jsou však velice vzácní.

Život albínů ve volné přírodě je opravdu těžký. Často jsou vystrkováni ze smečky, tím pádem nemají velkou šanci na reprodukci. Taktéž (pokud je albín masožravec) mají velký problém s lovením kořisti. Kvůli jejich bílému zbarvení jsou totiž snadno postřehnutelní a kořist si jich ve většině případů všimne dřív, než lovec stihne zaútočit. Častokrát jsou oni sami snadnou kořistí. Mají také o hodně slabší tělesnou stavbu a jsou obecně (stejně jako lidé) velmi náchylní k různým nemocem, mezi které samozřejmě také patří zrakové vady. Zvířecí albíni se všeobecně dožívají velmi nízkého věku, ale existují i výjimky, které se dožívají normální nebo výjimečně i nadprůměrné délky života.

Albinismus se objevuje převážně a nejvíce u savců. Je mnoho zvířecích druhů, u kterých se vyskytuje riziko albinismu, například úplně nejnovějším objevem je albín dikobraza. Dále pak můžeme narazit na albíny medvídka koaly, lva, tygra (viz výše), delfína, kteří mají mimochodem barvu jemně narůžovělou až sytě růžovou, někdy trošku do fialova, a mnoho dalších druhů. Ale albíni nejsou pouze savci, jsou rozšířeni napříč všemi třídami. Kupříkladu ptáci – určitě znáte bílé pávy nebo se vyskytují i bílí kosi, hlavně samice. Také existují albínské ryby nebo hmyz, ale v obou případech se druhy dožívají velmi nízkého věku. Zajímaví jsou bílí hadi. V jejich případě se totiž nejedná o chybu, nýbrž o přirozený albinismus. Projevuje se u nich z toho důvodu, že se ve většině případů vyskytují převážně v temných jeskyních bez slunečního svitu. Díky kůži s absencí pigmentace a velmi citlivým očím jsou tak opravdu dobře vybaveni na život ve tmě.

Zde můžete vidět, jak vypadá albinismus u zvířat.

Autor: © svevi
Foto:
© Karl Neilson



přidejte sem svůj komentář

Něco Vám není jasné? Zeptejte se na to ostatních. Určitě Vám pomohou.
K zeptání použijte tento formulář.


Nadpis / Dotaz
Jméno
E-mail
Sdělení

Všechna políčka formuláře je třeba vyplnit!
E-mail nebude nikde zobrazen.

přehled komentářů
K článku zatím nebyl napsán žádný komentář.

Témata

Zajímavé články

ČeskéNemoci

O nás

Kontakt

Ochrana osobních údajů a cookies

SiteMAP

RSS